โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมมาจากพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรม ของ พ่อหรือแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โรคทางพันธุกรรมจะเป็นโรคที่ติดตัวเราไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
โดยโรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของ Autosome(โครโมโซมร่างกาย) และ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบน Autosome
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบน Autosome หรือ โครโมโซมร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมี โอกาสเกิดขึ้นได้เท่าๆกัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบน Autosome แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวน Autosome และความผิดปกติที่รูปร่างโครโมโซม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
โครโมโซมเพศประกอบด้วย โครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิงเป็น XX ในผู้ชายเป็น XY โรคที่เกิดความผิดปกติใน โครโมโซม สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมยีนด้อยบน โครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการ ต่างๆที่มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว
ตาบอดสี ( Color blindness)
เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอด ทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับ ตาทั้ง 2 ข้าง ไม่สามารถรักษาให้หายได้
การมองเห็นสีของตามนุษย์
โดยปกติแล้วตาคนเราจะมีเซลรับแสงอยู่ 2 กลุ่ม กลุ่มแรก เรียกว่า rods เป็นเซลรับแสงที่รับรู้ถึงความมืด หรือสว่าง ไม่ สามารถแยกสีออกได้และจะมีความไวต่อการกระตุ้น แม้ในที่ที่มีแสงเพียงเล็กน้อย เช่น เวลากลางคืน เซลกลุ่มที่สองเป็นเซลทีทำ หน้าที่มองเห็นสีต่างๆ เรียกว่า cones โดยจะแยกได้เป็นเซลอีก 3 ชนิด ตามระดับคลื่นแสงหรือสีที่กระตุ้น คือ เซลรับแสงสีแดง เซลรับแสงสีน้ำเงิน และเซลรับแสงสีเขียว สำหรับแสงสีอื่นๆ เกิดจากการกระตุ้นเซลดังกล่าวนี้มากกว่าหนึ่งชนิด แล้วให้สมองเรา แปลภาพออกมาเป็นสีที่ต้องการ เช่น สีม่วง เกิดจากแสงที่กระตุ้นทั้งเซลรับแสงสีแดง และเซลรับแสงสีน้ำเงิน ในระดับที่พอๆ กัน การเกิดสีต่าง ๆ ที่มองเห็นเหล่านี้ ก็เช่นเดียวกับหลอดภาพของเครื่องรับโทรทัศน์นั่นเอง ซึ่งเซลกลุ่มที่สองนี้จะทำงานได้ดีต้องมีแสงสว่างเพียงพอ ดังนั้นในที่สลัวๆ เราจึงไม่สามารถแยกสีของวัตถุได้แต่ยังพอบอกรูปร่างได้ เนื่องจากมีการทำงานของเซลในกลุ่มแรก อยู่ ต่อเมื่อเพิ่มแสงสว่างขึ้น เราจึงมองเห็นสีต่างๆ ขึ้นมา
http://www.thaigoodview.com/library/contest2551/health03/12/digitallearning/html/colorblindness.html
ฮีโมฟีเลีย ( Hemophilia )
โรคฮีโมฟีเลีย คือโรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือ เลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดโรคฮีโมฟีเลียอยู่ในโครโมโซม X และถ่ายทอดความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนเพศหญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิด ปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฟงพาหะแทน ลักษณะอาการ คือเลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว เช่น เลือดออกมามากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อปวด เกิดแผลฟกช่ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้สามารถรักษาได้ โดยการใช้ สารที่ทำให้เลือดแข็งตัว
สาเหตุของโรค
เกิดจากภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าแฟคเตอร์ 8 หรือ แฟคเตอร์ 9 มาแต่กำเนิด ดังนั้นการรักษา ผู้ป่วยโรคนี้ต้องให้แฟคเตอร์เข้มข้นทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ผู้ป่วยขาดไป ซึ่งแฟคเตอร์เข้มข้นที่ใช้ฉีดให้ผู้ป่วย ฮีโมฟีเลีย ในประเทศไทยปัจจุบันนี้ เป็นแฟคเตอร์เข้มข้นที่สกัดจากพลาสมาของผู้บริจาคเลือดและผ่านกระบวนการทำลาย เชื้อโรคต่างๆ ไม่ว่าจะเป็น โรคเอดส์ โรคตับอักเสบ ซึ่งมีความปลอดภัยสูง
